Artikel i Intra 3/1996.

Downs syndrom

Det föds lika många barn med Downs syndrom idag som för tjugo år sedan. Med hänsyn till att allt fler äldre kvinnor föder barn borde antalet ha stigit, men detta har motverkats av antalet som aborterats efter fosterdiagnostik.

Den vanligaste kromosomavvikelsen hos människan innebär ett överskott av en av de minsta kromosomerna, kromosom nr 21. I regel föreligger dessa i tretal istället för i tvåtal.

Det kallas för trisomi 21. Individen har då 47 kromosomer i varje cell i kroppen istället för det normala antalet 46.

Avvikelsen kallas för Downs syndrom efter den läkare i England som var den förste som beskrev det.

I nära 5 % föreligger s k translokation. Då har den extra kromosomen förenat sig med ett annat kromosompar. Denna typ är i regel ärftlig. Sedan finns ytterligare en liten grupp (ca 2 %) med Mosaicism. Då består kroppens celler av en blandning av normala celler och celler med Trisomi 21. Dessa personer har mindre uttalade avvikelser.

Trots ihärdig forskning känner man fortfarande inte till orsaken till kromosomskador frånsett de ärftliga. En viktig iakttagelse är att många fler foster än vad man tidigare visste har en sådan skada, men att det allra flesta stöts ut tidigt under graviditeten.

Av tabellen framgår antalet födda fall av Downs syndrom under åren 1983 - 1993 och antalet aborterade. Ökningen av antalet födda är förorsakat av att allt fler äldre kvinnor föder barn. 12 % av kvinnorna som aborterade var under 35 år.

År Födda Aborterade

1983 130 38

1984 115 44

1985 131 43

1986 136 44

1987 141 34

1988 123 50

1989 138 59

1990 159 42

1991 169 68

1992 151 69

1993 145 86

Det förväntade antalet barn med Downs syndrom som föds varje år med hänsyn tagen till antalet förlossningar och mödrarnas ålder skiljer sig från det verkliga antalet. Orsaken är att effekten av fosterdiagnostik följt av abort sedan början på 80-talet börjat få genomslag i statistiken.

54,4% av barnen med Downs syndrom var pojkar mot förväntade 51 %. Således en betydande övervikt.

Under 70-talet beräknades överlevnaden av dessa barn vara knappt 80 %. Den har stigit under 1980-talet till mellan 85 - 90%. 26% av barnen har ett medfött hjärtfel. Ca 5 % har någon annan missbildning.

Man har gjort mycket noggranna beräkningar över antalet i de olika kommunerna och funnit några med högre och några med lägre antal än förväntat. En lätt antydan till för många barn födda av mödrar som fyllt 35 år fann man i Linköping och Norrköping. Det föddes 15 mot förväntade 8 i Linköping och 11 mot förväntade 6 i Norrköping under åren 1978 - 1992. Skillnaderna är dock inte statistiskt signifikanta, d v s det kan bero på slumpen.

Iakttagelsen stöds dock av att det föddes säkerställt fler barn med Downs syndrom i de två länen Östergötland och möjligen i Norrbotten under samma år. Och i Stockholms och Malmöhus län föddes det färre än beräknat. Dessa skillnader mellan länen anser man beror på olika tillgång till eller acceptans av fosterdiagnostik.

Karl Grunewald

Att läsa:

Downs syndrom och andra kromosomskador, Socialstyrelsen.

EpC-rapport 1996:4, 46 sidor.

Tel 08 - 783 3003.