Artikel i Intra 3/1996.

 

 

Downs syndrom

 

 

 

Det fds lika mnga barn med Downs syndrom idag som fr tjugo r sedan. Med hnsyn till att allt fler ldre kvinnor fder barn borde antalet ha stigit, men detta har motverkats av antalet som aborterats efter fosterdiagnostik.

 

 

Den vanligaste kromosomavvikelsen hos mnniskan innebr ett verskott av en av de minsta kromosomerna, kromosom nr 21. I regel freligger dessa i tretal istllet fr i tvtal.

 

Det kallas fr trisomi 21. Individen har d 47 kromosomer i varje cell i kroppen istllet fr det normala antalet 46.

 

Avvikelsen kallas fr Downs syndrom efter den lkare i England som var den frste som beskrev det.

 

I nra 5 % freligger s k translokation. D har den extra kromosomen frenat sig med ett annat kromosompar. Denna typ r i regel rftlig. Sedan finns ytterligare en liten grupp (ca 2 %) med Mosaicism. D bestr kroppens celler av en blandning av normala celler och celler med Trisomi 21. Dessa personer har mindre uttalade avvikelser.

 

Trots ihrdig forskning knner man fortfarande inte till orsaken till kromosomskador frnsett de rftliga. En viktig iakttagelse r att mnga fler foster n vad man tidigare visste har en sdan skada, men att det allra flesta stts ut tidigt under graviditeten.

 

Av tabellen framgr antalet fdda fall av Downs syndrom under ren 1983 - 1993 och antalet aborterade. kningen av antalet fdda r frorsakat av att allt fler ldre kvinnor fder barn. 12 % av kvinnorna som aborterade var under 35 r.

 

 

 r                                      Fdda                                 Aborterade

 

1983                                   130                                      38

1984                                   115                                      44

1985                                   131                                      43

1986                                   136                                      44

1987                                   141                                      34

1988                                   123                                      50

1989                                   138                                      59

1990                                   159                                      42

1991                                   169                                      68

1992                                   151                                      69

1993                                   145                                      86

 

Det frvntade antalet barn med Downs syndrom som fds varje r med hnsyn tagen till antalet frlossningar och mdrarnas lder skiljer sig frn det verkliga antalet. Orsaken r att effekten av fosterdiagnostik fljt av abort sedan brjan p 80-talet brjat f genomslag i statistiken.

 

54,4% av barnen med Downs syndrom var pojkar mot frvntade 51 %. Sledes en betydande vervikt.

 

Under 70-talet berknades verlevnaden av dessa barn vara knappt 80 %. Den har stigit under 1980-talet till mellan 85 - 90%. 26% av barnen har ett medftt hjrtfel. Ca 5 % har ngon annan missbildning.

 

Man har gjort mycket noggranna berkningar ver antalet i de olika kommunerna och funnit ngra med hgre och ngra med lgre antal n frvntat. En ltt antydan till fr mnga barn fdda av mdrar som fyllt 35 r fann man i Linkping och Norrkping. Det fddes 15 mot frvntade 8 i Linkping och 11 mot frvntade 6 i Norrkping under ren 1978  - 1992. Skillnaderna r dock inte statistiskt signifikanta, d v  s det kan bero p slumpen.

 

Iakttagelsen stds dock av att det fddes skerstllt fler barn med Downs syndrom i de tv lnen stergtland och mjligen i Norrbotten under samma r. Och i Stockholms och Malmhus ln fddes det frre n berknat. Dessa skillnader mellan lnen anser man beror p olika tillgng till eller acceptans av fosterdiagnostik.

Karl Grunewald

 

Att lsa:

 

Downs syndrom och andra kromosomskador, Socialstyrelsen.

EpC-rapport 1996:4, 46 sidor.

Tel 08 - 783 3003.